MALATTIE RARE. 6° INCONTRO NAZIONALE MALATTIA DI WILSON
L’Associazione Nazionale Malattia di Wilson O.N.L.U.S. anche quest’anno organizza una giornata d’incontro fra alcuni specialisti di questa malattia, le persone affette da questa condizione e le loro famiglie, nonché quanti vorranno meglio comprendere cos’è la Malattia di Wilson
La nostra Associazione è impegnata a far conoscere questa rara patologia genetica le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello.
In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR” dal D.M. 279/01; l’incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000. L’alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione (oggi se ne conoscono circa 300) del gene ATP7B. Il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma 13 ed è responsabile della codifica di una proteina che si lega al rame per il suo trasporto.
Nel caso della Malattia di Wilson il gene difettoso non contribuisce a produrre la ceruloplasmina necessaria per la escrezione biliare del rame in eccesso introdotto con l’alimentazione con conseguente accumulo tossico nel fegato, nel cervello, nell’occhio e più raramente nel cuore, nei reni, ecc.
L’età di insorgenza è molto varia e può andare dall’età pediatrica all’età adulta; a causa della difficoltà di correlare la sintomatologia alla malattia, spesso a diagnosi si giunge fra i 20 ed i 30anni di età, quando la sintomatologia non lascia ulteriori dubbi.
Allo stato attuale esistono terapie abbastanza efficaci contro l’insorgenza di tali sintomi, purché questa venga intrapresa all’insorgere dei primi sintomi e non venga mai interrotta per il resto della vita. Inoltre una dieta a basso contenuto di rame contribuisce ad evitare che il rame in eccesso diventi tossico.
Tra gli scopi che la nostra Associazione si propone vi è quella di sensibilizzare non solo i cittadini, ma anche i medici di base e i pediatri di libera scelta nel sospettare questa subdola patologia che spesso mette a dura prova anche gli stessi specialisti.
Spesso per divulgare “informazione” e sostenere le attività dell’Associazione vengono organizzati eventi e manifestazioni che oltre a reperire fondi, pongono l’attenzione su una malattia che altrimenti resterebbe sconosciuta e “orfana” di qualsiasi interesse scientifico e assistenziale.
Infatti risulta doveroso chiarire le finalità a carattere scientifico e sociale, che si concretizzeranno nella manifestazione che vado a presentare come occasione di confronto tra alcuni clinici provenienti da altre regioni d’Italia, e coloro che convivono direttamente o indirettamente con tale condizione. Ponendo altresì le basi per informare e coinvolgere anche quegli enti ed Istituzioni che vorranno essere presenti.
I costi della manifestazione saranno a totale carico dell’Associazione, che seppur con risorse limitate, antepone alla questione economica la necessità della gente ad incontrarsi ed incontrare gli specialisti del settore in un ambiente per nulla austero e formale agevolando così lo scambio di informazioni, esperienze e notizie utili non solo allo “spettatore”, ma anche alle istituzioni e alla comunità scientifica che potrebbero acquisire notizie utili allo studio ed alla comprensione dei problemi e delle necessità quotidiane di persone che per decenni hanno vissuto nella convinzione che malattia rara significasse MALATTIA DELLA SOLITUDINE.
Conformemente agli scopi statutari l’Associazione sta organizzando per il prossimo 3 dicembre la sesta giornata Nazionale d’incontro medici, pazienti e famiglie dedicata alla conoscenza ed all’approfondimento della Malattia di Wilson. Il meeting avrà luogo presso la sala congressi dell’Hotel Massimo D’Azeglio.
Certi di un VS. cortese riscontro, si coglie l’occasione per porgere cordiali saluti.
Il Presidente dell’Associazione
(Salvatore Dilorenzo)
